Es fácil ver cómo la biotecnología puede ser utilizada en la medicina. El conocimiento de la composición genética de nuestra especie, la base genética de las enfermedades hereditarias y la invención de la tecnología para manipular y fijar los genes mutantes proporciona métodos para tratar las enfermedades. La biotecnología en la agricultura puede aumentar la resistencia a las enfermedades, las plagas y el estrés medioambiental para mejorar tanto el rendimiento como la calidad de los cultivos.
Diagnóstico genético y terapia génica.
El proceso de examinar los defectos genéticos sospechosos antes de administrar el tratamiento se denomina diagnóstico genético mediante pruebas genéticas. En algunos casos en los que una enfermedad genética está presente en la familia de un individuo, se puede aconsejar a los miembros de la familia que se sometan a pruebas genéticas. Por ejemplo, las mutaciones en los genes BRCA pueden aumentar la probabilidad de desarrollar cáncer de mama y de ovario en las mujeres y algunos otros cánceres en las mujeres y los hombres. Una mujer con cáncer de mama puede ser examinada para detectar estas mutaciones.
Si se encuentra una de las mutaciones de alto riesgo, sus parientes femeninas pueden también desear ser examinadas para esa mutación en particular, o simplemente estar más atentas a la aparición de cánceres. También se ofrecen pruebas genéticas para fetos (o embriones con fertilización in vitro) para determinar la presencia o ausencia de genes causantes de enfermedades en familias con enfermedades debilitantes específicas.
La terapia génica es una técnica de ingeniería genética que algún día puede utilizarse para curar ciertas enfermedades genéticas. En su forma más simple, consiste en la introducción de un gen no mutado en un lugar aleatorio del genoma para curar una enfermedad mediante la sustitución de una proteína que puede estar ausente en estos individuos debido a una mutación genética.